Wyjście na światło słoneczne okupione jest długimi przygotowaniami. Użycie filtra nr 50 to absolutne minimum ochrony. Do tego dochodzą specjalistyczne leki. A i tak najlepiej poczekać na zachmurzenie

Chory na porfirię nie może przebywać na słońcu dłużej niż kilka minut bez ochrony. Wyeksponowane fragmenty ciała od razu robią się czerwone, na skórze pojawiają się bolesne bąble. Chorzy opisują, że mają uczucie jakby cali płonęli. – Kiedy zdarzy mi się przebywać kilka minut na słońcu bez ochrony, potrzebuję kilku godzin, żeby dojść do siebie. Przez pierwszą godzinę mam wrażenie, że płonę. Muszę szybko biec pod zimny prysznic. Wszystko mnie swędzi – opisuje objawy porfirii 27 – letni Maciej, u którego zdiagnozowano chorobę siedem lat temu. – To i tak nie jest źle. Wiem, że osoby, które cierpią na ostrzejsze odmiany porfirii po takim incydencie męczą się dwa dni – dodaje Maciej.

Ostre i nieostre
Nazwą porfiria określa się chorobę, której głównym objawem jest wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne. Istnieje kilka typów porfirii i o ile objawy są podobne, o tyle ich przyczyny są różne. – Porfirie dzielimy na dwie podstawowe grupy: szpikowe oraz wątrobowe. Pierwsze z nich są bardzo rzadkimi i ciężkimi schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi, najogólniej mówiąc, z wrodzonymi defektami enzymatycznymi w szlaku syntezy hemoglobiny w erytrocytach – tłumaczy dermatolog Małgorzata Setkowicz ze Scanmed Multimedis. Porfirie szpikowe nazywa się „ostrymi” a wątrobowe „nieostrymi”. Najpowszechniejsze są porfirie „nieostre”.
Mówiąc ogólnie, w porfiriach dochodzi do zaburzeń metabolizmu porfiryn (porfiryny – organiczne związki heterocykliczne, występujące głównie w białkach zawierających hem, rolę hemu organizmie człowieka pełni hemoglobina – przyp. red.): zakłóceń ich produkcji i niewłaściwego nagromadzenia. Porfirie charakteryzuje wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne, głównie pasmo UVA. Szczególnie ciężkim przebiegiem odznacza się należąca do tej grupy porfiria erytropoetyczna wrodzona. Po ekspozycji na światło słoneczne powstają w skórze odsłoniętej liczne pęcherze, pozostawiające szpecące blizny. Przebieg pozostałych porfirii szpikowych oraz wątrobowych jest dużo łagodniejszy, o ile nie wiąże się z wystąpieniem marskości wątroby. Do innych objawów porfirii zalicza się też bladość, bezsenność, zniekształcenie skóry twarzy.
Druga grupa porfirii, zwana wątrobowymi, związana jest z zaburzeniami syntezy wspomnianych porfiryn w wątrobie. Występują one dużo częściej od szpikowych, a światło słoneczne nie wyzwala aż w takim stopniu objawów chorobowych.
– Właśnie do tej grupy należy porfiria skórna późna, najczęstsza postać porfirii. Co ciekawe, poza postacią wrodzoną, może ona występować w formie nabytej. Właśnie ta ostatnia pojawia się jako skutek uszkodzenia wątroby pod wpływem alkoholu (nie tylko wysokoprocentowego, także wina), niektórych leków (np. nadużywanie barbituranów, środków psychotropowych, sulfonamidów, hormonów) – informuje dr Setkowicz. Cechą charakterystyczną zmian na skórze jest powstawanie pęcherzy w miejscach odkrytych, nadmierna urażalność skóry z tendencją do tworzenia nadżerek i blizn oraz pstrokaty wygląd skóry (przebarwienia i odbarwienia), nadmierne owłosienie.

Diagnoza
Diagnostyka porfiryn wymaga odpowiedniego zaplecza laboratoryjnego. Wykonuje się badania fluorescencji erytrocytów, obecności odpowiednich porfiryn w osoczu, moczu lub kale.
Można również pobrać wycinek ze zmian skórnych do badania immunofluorescencyjnego. – Całkowite wyleczenie pacjenta jest niemożliwe nawet w postaci porfirii nabytej. W celu złagodzenia przebiegu choroby, zalecana jest ochrona przed słońcem, spożywanie beta-karotenu, unikanie preparatów hepatotoksycznych, urazów skóry – informuje dermatolog ze Scanmed Multimedis. – W ciężkich przypadkach stosuje się upusty krwi (metoda Ippena). W postaci erytropoetycznej wrodzonej leczenie jest bardzo trudne, obejmuje np. próby przeszczepu szpiku, a w wątrobowej skórnej późnej np. przeszczep wątroby. Rokowanie w tej odmianie zależy od stopnia i rodzaju uszkodzenia wątroby – dodaje lekarka.
Nową metodą diagnostyki porfirii jest zbadanie DNA. Od 2007 roku Laboratorium Diagnozy Porfirii przy Wydziale Nauk Genetycznych Akademii Medycznej Mount Sinai w Nowym Jorku prowadzi takie badania.

Codzienne życie „porfiryka”
U Macieja choroba ma charakter nabyty. Ujawniła się na wycieczce zagranicznej. Początkowo ignorował pieczenie i swędzenie. Dopiero po kilku tygodniach doszedł do prostego wniosku: w cieniu jest dobrze, na słońcu źle. Rozpoczął wędrówki po lekarzach. Wreszcie diagnoza: porfiria. Jego przypadek tak zaintrygował jednego z lekarzy, którego odwiedził,że posłużył jako przykład do obserwacji, które ten prowadził.
– Odmiana porfirii, na którą choruję, ma dosyć łagodną formę w porównaniu z innymi. Kiedy, pamiętam o ochronie, a tak jest, bo zdążyłem się już przyzwyczaić, choroba praktycznie nie ma wpływu na moje życie – mówi Maciej.
27 – latek codziennie przed wyjściem z domu smaruje odsłonięte fragmenty ciała kremem z filtrem 50 +. Wydatek na 100 ml tubkę to co najmniej 40 zł. Tubka wystarcza na 10 wyjść. Do tego dochodzą leki. – Aktualnie mieszkam w miejscu, gdzie jest dużo zieleni i mam wrażenie, że objawy trochę złagodniały. Właściwie stosuje tylko krem. Leki biorę profilaktycznie, np. kiedy jadę w podróż służbową do dużego miasta – opisuje chory.
Jak sam mówi, największe trudności ma paradoksalnie w zimie, kiedy jest mróz i kiedy nie czuje, że np. słońce dosięga jego rąk, na których np. nie ma rękawiczek. Dopiero po wejściu do ciepłego pomieszczenia widzi objawy porfirii na rękach.

Choroba wilkołaków i wampirów
– Dawniej z powodu dużych zniekształceń twarzy, małżowin usznych, rąk w połączeniu ze zniekształceniem kości pod wpływem odkładających się w nich porfiryn, chorych nieszczęśników nazywano wilkołakami. Mogli oni przebywać na otwartej przestrzeni tylko w nocy, aby unikać ekspozycji na słońce – mówi dermatolog ze Scanmed Multimedis.
Objawy jakimi charakteryzuje się porfiria od razu kojarzą się też z wampirami. W 1985 roku biochemik David Dolphin wysunął hipotezę (niepotwierdzoną) łączącą porfirię z wampirami. Uczony stwierdził, że wampiryzm i porfiria mają wiele wspólnych objawów: unikanie światła, bezsenność, nocny tryb życia